TSH neurosecretory dysfunction (TSH-nd) in Down syndrome (DS): low risk of progression to Hashimoto's thyroiditis / Disfunção neurossecretora de TSH na síndrome de Down: baixo risco de progressão para a tireoidite de Hashimoto

INTRODUCTION: Patients with Down syndrome (DS) often have elevated TSH (hypothalamic origin), which is called TSH neurosecretory dysfunction (TSH-nd). In these cases, there is slight elevation in TSH (5-15 µUI/mL), with normal free T4 and negative thyroid antibodies (AB). OBJECTIVE: To recognize the risk of progression to Hashimoto's thyroiditis (HT). SUBJECTS AND METHODS: We retrospectively analyzed 40 DS patients (mean age = 4.5 years), followed up for 6.8 years. RESULTS: HT was diagnosed in 9/40 patients, three early in monitoring, and six during evolution. In 31/40 patients, TSH-nd diagnosis remained unchanged over the years, with maximum TSH values ranging from 5 to 15 µUI/mL. In this group, free T4 also remained normal and AB were negative. There was a significant TSH reduction (p = 0.017), and normal TSH concentrations (< 5.0 µUI/mL) were observed in 29/31 patients, in at least one moment. No patient had TSH > 15 µUI/mL. CONCLUSION: DS patients with TSH-nd present low risk of progression to HT (10 percent for females and 6 percent for males).

INTRODUÇÃO: Pacientes com síndrome de Down (SD) geralmente apresentam TSH elevado (de origem hipotalâmica), uma desordem chamada de disfunção neurossecretora de TSH (TSH-nd). Nesses casos, há uma leve elevação do TSH (5-15 µUI/mL), com T4 livre normal e anticorpos antitireoide (AB) negativos. OBJETIVO: Reconhecer o risco de progressão para a tireoidite de Hashimoto (HT). SUJEITOS E MÉTODOS: Analisamos retrospectivamente 40 pacientes com SD (idade média = 4,5 anos), acompanhados por 6,8 anos. RESULTADOS: A HT foi diagnosticada em 9/40 pacientes, três logo no início da avaliação e seis durante a evolução. Em 31/40 dos pacientes, o diagnóstico de TSH-nd permaneceu estável durante os anos, com valores máximos de TSH variando de 5 a 15 µUI/mL. Neste grupo, o T4 livre também permaneceu normal e os AB foram negativos. Houve uma redução significativa do TSH (p = 0,017), e concentrações normais de TSH (< 5,0 µUI/mL) foram observadas em 29/31 pacientes, em pelo menos um momento. Nenhum paciente apresentou TSH > 15 µUI/mL. CONCLUSÃO: Pacientes com SD e TSH-nd apresentam baixo risco de progressão para a HT (10 por cento para o sexo feminino e 6 por cento para o sexo masculino).

Hormônio de crescimento e hipersensibilidade por imunocomplexo (Tipo III): uma contraindicação para a dessensibilização / Growth hormone therapy and hypersensitivity type III reaction: a contraindication for desensitization

As reações alérgicas ao GH são raras e usualmente representadas por reações de hipersensibilidade tipo I (IgE mediadas), passíveis de tratamento por dessensibilização. Neste relato de caso, descrevemos a presença de reação alérgica ao GH mediada por imunocomplexo (hipersensibilidade tipo III). Nesta situação, a tentativa de dessensibilização pode perpetuar a formação de imunocomplexo, cujo depósito pode determinar insuficiência renal e respiratória.

Allergic reactions against GH are rare, and usually represented by the hypersensitivity type I (IgE-mediated). This type of reaction can be treated by desensitization. In this case report, we present a patient showing an allergic reaction soon after starting GH therapy mediated by immune complex (hypersensitivity type III reaction). In this condition, the attempt to perform the desensitization procedure can perpetuate immune complex deposition determining a life threatening renal and respiratory insufficiency.

Utilidade de regras booleanas aplicadas à liberação de resultados de exames hormonais e marcadores tumorais / Usefulness of Boolean rules applied on the release of hormonal and tumor markers tests results

INTRODUÇÃO: A avaliação de perfis hormonais exige, tradicionalmente, a participação de especialistas para adequada liberação setorial. A análise desses resultados através de regras booleanas é alternativa interessante para minimizar os resultados a serem avaliados manualmente. MATERIAL E MÉTODO: Avaliamos a utilização de regras booleanas construídas no programa Instrument Manager para o equipamento Architect, principalmente para mensuração de hormônios sexuais e tireoidianos, além de marcadores tumorais. O resultado da intervenção foi avaliado quanto a: a) número e facilidade de construção das regras; b) comparação cega entre liberação por patologista clínico (resultados impressos) e conjunto de regras em 940 testes consecutivos. RESULTADOS: A criação das regras se revelou tarefa complexa e trabalhosa, especialmente pela existência de perfis hormonais com diversos modos de solicitação dos testes. Foram necessárias 153 regras booleanas (do tipo se...então) em uma ordem específica. Essas regras concordaram com o especialista em 97,9 por cento dos casos (920 testes). O conjunto de regras reteve 25 casos (2,7 por cento) e o patologista clínico, apenas nove. Nos 20 casos discordantes, as regras deixaram de reter apenas dois casos, sendo um da fração beta da gonadotrofina coriônica humana (beta-hCG) em homens (que implicou a criação de nova regra) e um caso de perfil tireoidiano completo sem hormônio tireoestimulante (TSH) (o patologista clínico optou por confirmar o pedido médico). CONCLUSÃO: A criação de conjunto eficiente de regras booleanas é tarefa complexa que necessita de conhecimentos técnicos e de lógica, mas que permite a otimização do funcionamento do laboratório. Obtivemos excelente concordância entre o conjunto de regras criado e a liberação manual de patologista clínico, garantindo a segurança, a velocidade e o menor custo do sistema.

BACKGROUND: Hormone profile evaluation traditionally requires an expert review of results for adequate laboratory section test release. Analysis of these results using Boolean rules is an interesting alternative to reduce the number of results that require manual review. MATERIAL AND METHOD: We evaluated the utilization of Boolean rules using Instrument Manager software and Architect analyzer, mainly performing sex and thyroid hormones measurement. The intervention was evaluated on: a) number of rules and its easiness of construction; b) blind comparison of results evaluation by clinical pathologist (printed results) and set of rules in 940 consecutive tests. RESULTS: Rule creation was a complex and arduous task, especially due to hormonal profiles with several different request patterns. It was necessary to use a set of 153 Boolean (if...then) rules, in a specific order. This set of rules agreed with expert opinion in 97.9 percent (920 tests). Rules hold 25 tests (2.7 percent) and the clinical pathologist only nine tests. There was discordance in 20 cases; rules did not hold only two cases: a beta-hCG in a male patient (that prompted the creation of a new rule) and a complete thyroid profile lacking only TSH request (pathologist opted to review the original request). CONCLUSION: Creation of an efficient set of Boolean rules proved to be a complex task requiring both technical and logics knowledge, but allowing optimization of laboratory workload. We achieved excellent concordance between the set of rules and clinical pathologist manual review, in a safe, fast and low cost system.